Drepanocitosi - Sintomi - Diagnosi - Trattamento - Linee guida
Sintomi della drepanocitosi (Anemia Falciforme)
Il soggetto con anemia drepanocitica (drepanocitosi o Anemia Falciforme o Sickle Cell disease) può manifestare disturbi estremamente eterogenei.
Le manifestazioni cliniche che caratterizzano la malattia sono l’anemia, il dolore causato dalle crisi vaso-occlusive e le infezioni.
Anemia cronica: i globuli rossi che contengono emoglobina S vengono distrutti molto prima di quelli normali. Mentre la vita media di un globulo rosso normale è di circa 120 giorni, quella dei globuli falciformi non supera in genere i 20 giorni.
Questo causa la presenza di pochi globuli rossi nell’organismo e quindi l’anemia cronica che ha come possibilità terapeutica la regolare terapia trasfusionale che se da un lato riduce i livelli di Hb S e quindi il rischio di crisi vaso-occlusive, al contempo espone il soggetto drepanocitico a tutti i pericoli che la terapia trasfusionale comporta.
Le crisi vaso-occlusive variano sia per gravità che per il tempo che intercorre tra una crisi e l’altra, che può andare da qualche settimana a qualche anno.
La conseguenza immediata della crisi vaso-occlusiva è il dolore che rappresenta “l’incubo” del soggetto drepanocitico. Se le crisi colpiscono ripetutamente lo stesso organo con il passare del tempo si provoca un deterioramento dell’organo colpito.
Anche le infezioni (broncopolmoniti, osteomieliti, meningiti, sepsi etc..) se non vengono tempestivamente ed adeguatamente trattate possono assumere un andamento pericoloso per il malato di drepanocitosi.
Diagnosi della drepanocitosi (Anemia Falciforme)
Oltre a una storia medica completa e un esame fisico, le procedure diagnostiche per l'anemia falciforme possono includere esami del sangue, una storia completa della famiglia, ei risultati dello screening neonatale.
Molti stati ora eseguono test emoglobinopatia (test i bambini per le anomalie di emoglobina) come parte dei neonati esami del sangue di screening che vengono regolarmente fatte. "Stato di screening neonatale" si riferisce ad un test fatto su ogni bambino nato in ogni stato del paese entro i primi giorni di vita, per individuare gravi, malattie mortali. Leggi statali richiedono che i bambini essere testati tra 2 e 7 giorni di età, anche se il bambino sembra sano e ha nessun sintomo di problemi di salute.
La diagnosi precoce è essenziale per fornire trattamento preventivo corretto per alcune delle complicazioni devastanti della malattia.
Un elettroforesi dell'emoglobina è un esame del sangue in grado di determinare se il bambino è portatore di uno specifico tratto falciforme, o ha una delle malattie associate con il gene falciforme.
Trattamento della Drepanocitosi (Anemia Falciforme)
La diagnosi precoce e la prevenzione delle complicanze è fondamentale nel trattamento di anemia falciforme.
Le opzioni di trattamento possono includere, ma non sono limitati a:
- Farmaci per il dolore (per le crisi falciforme)
- Bere molta acqua al giorno (8-10 bicchieri) o la ricezione di liquido per via endovenosa (per prevenire e curare le crisi di dolore
- Le trasfusioni di sangue (per l'anemia, e per prevenire ictus; trasfusioni sono utilizzati anche per diluire il HbS con emoglobina normale per trattare il dolore cronico, sindrome toracica acuta, sequestro splenico, e altre emergenze)
- Penicillina (per prevenire le infezioni)
- L'acido folico (per aiutare a prevenire una grave anemia )
- Idrossiurea (Un farmaco recentemente scoperto per contribuire a ridurre la frequenza delle crisi dolorose e sindrome toracica acuta,. Può anche contribuire a ridurre la necessità di frequenti trasfusioni di sangue Gli effetti a lungo termine del farmaco non sono note.)
- Trapianto di midollo osseo (Transplants sono stati efficaci nella cura di alcuni bambini con anemia falciforme, la decisione di sottoporsi a questa procedura è basata sulla gravità della malattia e la disponibilità di un donatore di midollo osseo Tali decisioni devono essere discusse con il vostro bambino. medico e vengono effettuate esclusivamente presso i centri specializzati in trapianto di cellule staminali.)
